Kısıtlamalar
4.2.10 - Lizozomal hastalıklar için tedavi ilkeleri
4.2.10.A - Gaucher hastalığında tedavi esasları
(1) Periferik kandan veya dokudan enzim (glucocerebrosidase) düzeyinin veya mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır.
(2) Tedavi endikasyonu olan hastalık tipleri; Tip I (Non Nöropatik Form) ve Tip III (Kronik Nöropatik Form)’tür. Tip II (Akut Nöropatik Form) için enzim tedavisi yapılmayacaktır.
4.2.10.A-1 - Tip I ve Tip III Gaucher hastalarında enzim tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri
(1) Enzim tedavisi;
a) Hastanın hemoglobin değerinin erişkinler için 8 ile 10 g/dl arasında olması, çocuklar için yaşa göre normalin alt sınırının 2 g/dl altında olması,
b) Kan trombosit sayısının 50.000 ile 100.000/mm3 olması,
c) Karaciğer hacminin herhangi bir görüntüleme yöntemi ile en az 1,25 kat artmış olduğunun tespit edilmesi,
ç) Dalak hacminin herhangi bir görüntüleme yöntemi ile en az 5 kat artmış olduğunun tespit edilmesi,
d) DEXA ile kemik mineral dansite Z skorunun hastanın yaş grubuna göre -1,5 ile -2,5 SD arasında olması,
e) Düz kemik grafisinde avasküler nekroz alanlarının olması,
kriterlerinden en az birisinin varlığında hastaya 2 haftada bir gün en fazla 30 IU/kg dozunda uygulanacaktır;
(2) Birinci fıkrada sıralanan hükümler doğrultusunda ilk tedavi başlangıcından itibaren 6 ncı ayın sonunda tedaviye başlangıç kriter/kriterlerinde düzelme görülmez ise 1 yıl boyunca 2 haftada bir gün en fazla 60 IU/kg uygulanacaktır. Yapılacak bu tedavi sonrasında başlangıca göre düzelme göstermeyen hastalarda enzim tedavisi kesilir.
(3) Aşağıdaki kriterlerden en az birisinin varlığında ise hastaya doğrudan 2 haftada bir gün en fazla 60 IU/kg dozunda enzim tedavisi uygulanacaktır.
a) Hemoglobin değerinin erişkinler ve çocuklar için 8 g/dl nin altında olması,
b) Kan trombosit sayısının 50.000 /mm3 altında olması,
c) Karaciğer hacminin herhangi bir görüntüleme yöntemi ile en az 1,25 kat artmış olduğunun tespit edilmesi,
ç) Dalak hacminin herhangi bir görüntüleme yöntemi ile en az 5 kat artmış olduğunun tespit edilmesi,
d) DEXA ile kemik mineral dansite Z skorunun erişkin hastanın yaş grubuna göre -2,5 SD altında olması, çocuklarda boy ve/veya kilo gelişiminin yaşa göre -2 SD altında olması,
e) Düz kemik grafisinde avasküler nekroz alanlarının ve patolojik kırıklarının olması,
f) Hastalığa bağlı olarak kronik kemik ağrılarının oluşması ve geçirilmiş eklem ameliyatının olması.
(4) Üçüncü fıkrada sıralanan hükümler doğrultusunda, 2 (iki) haftada bir gün 60 IU/kg dozunda enzim tedavisi uygulanan hastalarda birinci yılın sonunda yapılan değerlendirmede hastanın tedaviye başlamasına esas olan kriter/kriterlerde düzelme göstermeyen hastalarda enzim tedavisi kesilir.
(5) Daha önceki SUT hükümlerine göre tedaviye başlanan hastalarda tedavi, rapor süresi sonuna kadar devam eder. Bu sürenin sonunda düzenlenecek yeni raporda; yukarıda yer alan tedaviye başlangıç kriter/kriterlerinin herhangi birisinde düzelme olduğunun belirtilmesi koşuluyla yukarıda belirtilen dozlara göre tedaviye devam edilir.
4.2.10.A-2 - Substrat inhibisyon tedavi kriterleri
(1) Gaucher hastalığında ilk tedavi seçeneği enzim replasman tedavisidir. Ancak;
a) Enzim tedavisine ağır alerjik reaksiyonlar veya hipersensitivite geliştirenlerde,
b) Enzim tedavisi kriter/kriterleri kapsamında enzim tedavisi kesilmiş olan hastalarda,
miglustat tedavisine geçilir.
(2) Miglustat tedavisine yanıt, enzim tedavisinden miglustat tedavisine geçişe neden olan kriter/kriterler açısından takip edilir. Birinci yılın sonunda tedaviye başlanmasına esas olan bu kriter/kriterlerde düzelme göstermeyen hastalarda miglustat tedavisi kesilir.
4.2.10.A-3 - Rapor ve reçeteleme koşulları
(1) Hasta adına, çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları veya çocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları veya gastroenteroloji uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriteri/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 6 aydır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir.
(2) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir.
4.2.10.B - Fabry Hastalığı tedavi esasları
(1) Periferik kandan veya dokudan enzim (alfa galactosidase) düzeyinin veya mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır. (Enzim düzeyi normal saptanan bayan hastalarda moleküler analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır.)
4.2.10.B-1 - Enzim tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri
(1) Aşağıdaki kriterlerden herhangi birisinin varlığında enzim replasman tedavisi uygulanır.
a) Böbrek fonksiyonlarında bozulma (aşağıdaki kriterlerden herhangi birisinin varlığı);
1) Yaşa göre ayarlanmış kreatinin klerensinin (glomerül filtrasyon hızı) 80 ml/dk altında olması,
2) 24 saatte 300 mg üzerinde proteinüri olması,
3) Böbrek biyopsisinde endoteliyal depolanmanın varlığı ile birlikte mikroalbüminürinin olması.
b) Kalp tutulumunun gösterilmesi (EKG veya ECHO veya anjiografi veya elektrofizyolojik çalışma ile),
c) Nörolojik tutulumun gösterilmesi,
ç) Gastro intestinal sistem bulgularının olması,
d) Vertigo ataklarının olması,
e) İşitme kaybının olması,
f) Diğer tedavilere yanıtsız nöropatik ağrının olması.
(2) Enzim tedavisi uygulanan hastalarda birinci yılın sonunda yapılan değerlendirmede hastanın tedaviye başlamasına esas olan kriter/kriterlerde düzelme göstermeyen hastalarda enzim tedavisi kesilir.
4.2.10.B-2 - Rapor ve reçeteleme koşulları
(1) Hasta adına, en az biri çocuk metabolizma veya çocuk endokrinoloji ve metabolizma uzman hekimi olmak kaydıyla; gastroenteroloji veya nöroloji veya nefroloji uzman hekimlerince düzenlenen sağlık kurulu raporuna istinaden bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete edilmesi halinde bedeli Kurumca karşılanır. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 6 aydır.
(2) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir.
4.2.10.C - Mukopolisakkaridoz Tip I, II ve VI (glikozaminoglikan) hastalığı tedavi esasları
(1) Periferik kandan veya dokudan enzim (Tip I için; L-İduronidase, Tip II için; İduronidate -2- sulfate sulfatase, Tip VI için; N-Acetyl Galactoseamine-4-Sulfatase) düzeyinin veya mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır.
4.2.10.C-1 - Enzim tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri
(1) Hastalarda; multiple sülfataz eksikliği olmamalıdır.
(2) 24 aylığın altındaki ve 72 ay üzeri çocuk hastalar ile erişkin hastalarda teşhis için gerekli kriterler olması halinde tedaviye başlanır.
(3) 24 ayın bitiminden 72 ayın sonuna kadar olan hastalarda; ayrıca “Denver Gelişim Envanteri” veya “Ankara Gelişim Envanteri” uygulanarak hastanın zihinsel gelişim durumu değerlendirilir. Değerlendirme sonucuna göre ileri derecede zekâ özrü saptanmayan hastalarda tedaviye başlanır. İleri derecede zekâ geriliği saptanan hastalarda tedaviye başlanmaz.
(4) Tip I Mukopolisakkaridozda; enzim tedavisine başlangıç tarihi her yenilenen raporda belirtilmelidir. Kemik iliği replasman tedavisi yapılmış ve başarılı olmuş hastalarda replasman sonrası en fazla altı ay daha enzim tedavisi uygulanabilir.
(5) Tip I Mukopolisakkaridozda; kemik iliği replasman tedavisinin yapılamadığı (gerekçesi raporda belirtilmek koşuluyla) veya başarısız olduğu hastalarda, enzim tedavisine devam kararı hastayı takip eden hekim tarafından yukarıda belirlenen kriterlere göre verilecektir.
(6) Tedaviye başlandıktan 1 yıl sonra hastanın tedaviden fayda gördüğünün raporda belirtilmesi koşulu ile tedaviye devam edilir.
4.2.10.C-2 - Rapor ve reçeteleme koşulları
(1) 72 ay üzeri çocuk ve erişkin hastalar için; çocuk metabolizma, çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 1 yıldır. Bu rapora dayanılarak çocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerince, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir.
(2) 72 ay altı çocuk hastalar için; çocuk metabolizma , çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 1 yıldır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir.
(3) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir.
4.2.10.Ç - Pompe Hastalığı tedavi esasları
(1) Periferik kandan veya dokudan enzim (α-glucosidase) düzeyinin veya mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır.
4.2.10.Ç-1 - Enzim tedavi kriterleri
(1) İki yaş ve altındaki tüm hastaların tedavisine doğrudan başlanır.
(2) İki yaş üstündeki hastalarda ise yaşam kalitesini bozacak derecede kas veya solunum sistemi veya kalp tutulumunun olması durumunda enzim replasman tedavisi başlanır.
4.2.10.Ç-2 - Rapor ve reçeteleme koşulları
(1) Hasta adına, gastroenteroloji, çocuk metabolizma, çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları veya nöroloji uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 1 yıldır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir.
(2) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir.
4.2.10.D - Niemann-Pick Tip C Hastalığı tedavi esasları
(1) Filipin Boyası veya moleküler analiz veya fonksiyonel çalışma ile Niemann-Pick Tip C tanısı kesinleşmiş olmalıdır.
4.2.10.D-1 - Tedavi kriterleri
(1) Niemann-Pick Tip C tanısı kesinleştirilen ve nörolojik bulgusu saptanan her hastada tedaviye başlanır.
(2) Tedavinin başlangıcından itibaren 6 ncı ayın sonunda nörolojik bulguları başlangıca göre stabil kalan veya düzelme görülen hastalarda tedaviye devam edilir.
4.2.10.D-2 - Rapor ve reçeteleme koşulları
(1) Hasta adına, gastroenteroloji, çocuk metabolizma, çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları veya nöroloji uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 6 aydır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir.
(2) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir.
4.2.10.E - Diğer lizozomal depo hastalıklarının tedavi esasları
(1) Mukopolisakkaridoz tip III, IV ve VII, wolman hastalığı ve kolesterol ester depo hastalığı gibi hastalıkların tedavisinde çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları veya çocuk metabolizma hastalıkları veya gastroenteroloji veya nöroloji veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı, 1 yıl süreli sağlık kurulu raporuna dayanılarak yine bu hekimlerce reçete edilecektir.
(2) Mukopolisakkaridoz Tip IV A (Morque A Sendromu) hastalığının tedavisinde; Periferik kandan veya dokudan enzim (N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz) düzeyinin veya mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş hastalardan; 60 ay ve üzeri desteksiz yürüyebilen hastalarda; tanıya esas kriter /kriterlerin ve 6 dakika yürüme testi sonuçlarının belirtildiği, 60 ay altı hastalarda ise tanıya esas kriter/kriterlerin belirtildiği üçüncü basamak resmi sağlık kuruluşlarında düzenlenen en az bir çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları veya çocuk metabolizma hastalıkları uzmanının yer aldığı, en fazla 6 ay süreli sağlık kurulu raporuna dayanılarak çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları, çocuk metabolizma hastalıkları, göğüs hastalıkları, ortopedi ve nöroloji uzmanı tarafından reçete edilir.
Laronidase etkin maddesi hakkında kısa bilgi
Mukopolisakkaridoz 1 (alfa L idironidaz eksikliği)'de, enzim replasmanı.
Haftada bir 100U/kg.
Gebelik kategorisi B. Anne sütüne geçer.
Etkileşim; klorokinin, prokain.
Yan etkiler; aşırı duyarlılık reaksiyonları, artropati, artralji, karın ağrısı, baş ağrısı...
Bu sitede ve verilen linklerdeki bilgilerin eksik, hatalı veya güncellenmemiş olmasından ve uygulanmasından oluşacak zararlardan site sahibi sorumlu tutulamaz. İlaç kutusunda bulunan prospektüsler daha geniş ve güncellenmiş bilgi içerirler. Lütfen doktorunuza danışmadan hiçbir ilaç kullanmayınız !
